« Torna indietro

telethon malattie rare

Fondazione Telethon finanzia uno studio dell’Università di Verona su una malattia rara

Pubblicato il 10 Settembre, 2020

C’è anche un progetto di ricerca dell’Università di Verona fra i sette finanziati dalla Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare.

L’Associazione “Una vita rara” onlus ha deciso di finanziare il progetto di Ilaria Decimo, docente di Farmacologia nel dipartimento di Diagnostica e sanità pubblica dell’ateneo di Verona, e dei suoi collaboratori Emanuela Bottani e Giorgio Malpeli, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base della sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimentoIn particolare, i ricercatori cercheranno di indagare quale sia il ruolo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, in questa rara patologia dello sviluppo.

Ilaria Decimo

Gli altri progetti finanziati sono quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli e da NicolaBrunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli che riguardano entrambi la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni. Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di BolognaDario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Il progetto coordinato da Marco Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia. Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito www.telethon.it.

“Sono molto contenta dell’opportunità che ci ha dato Telethon”, ha commentato Ilaria Decimo. “Insieme con il nostro team multidisciplinare sfrutteremo i modelli cellulari tridimensionali di sviluppo neuronale che abbiamo messo a punto nel nostro laboratorio per individuare nuovi target farmacologici per la terapia della sindrome di Allan-Herndon-Dudle”

“Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon.

About Post Author