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Al via il NIPT test: screening prenatale per la diagnosi di anomalie cromosomiche

Al via il NIPT test: screening prenatale per la diagnosi di anomalie cromosomiche. Dall’11 gennaio 2021, un nuovo esame semplice, sicuro e non invasivo. Emilia-Romagna prima in Italia ad offrirlo gratuitamente a tutte le donne in gravidanza.

Pubblicato il 24 Dicembre, 2020

Al via il NIPT test: screening prenatale per la diagnosi di anomalie cromosomiche. Dall’11 gennaio 2021, un nuovo esame semplice, sicuro  e non invasivo. Emilia-Romagna prima in Italia ad offrirlo gratuitamente a tutte le donne in gravidanza.

Innovativo, sicuro e affidabileArriva a Parma e provincia  il NIPT, acronimo inglese per indicare il  test prenatale non invasivo. Con un semplice prelievo di sangue, questo esame consente di prevedere con  grande attendibilità alcune anomalie dei cromosomigià dalla decima settimana di gestazione, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down) e le trisomie 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau).  

A partire dall’11 gennaio prossimo, le donne in gravidanza, residenti nelle provincia di Parma,   potranno effettuare il test gratuitamente anche a Parma, dopo  una fase pilota, che ha interessato le donne in gravidanza residenti nella provincia di Bologna.La Regione Emilia-Romagna ha infatti deciso di offrire gratuitamente a tutte le future mamme questo test che fino ad ora poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati, con un costo medio di 700 euro.

Al Nipt, inoltre, è associato uno studio attivo fino ad aprile 2021, promosso dalla Regione Emilia-Romagna, esteso alla provincia di Parma ed a tutta l’Emilia nord.

“Questo studio promosso dalla Regione – precisano Ettore Brianti e Romana Bacchi, rispettivamente Direttore Sanitario di Azienda Ospedaliero-Universitaria e Azienda USL di Parma – rappresenta una opportunità straordinaria per la nostra popolazione perché prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale o NIPT alle donne in gravidanza. Fino ad oggi questo test di screening era disponibile solo a pagamento, mentre dall’inizio del 2021 grazie a questo importante progetto di studio regionale diventerà accessibile senza alcun costo. E’ una grande opportunità che arriva alla fine di un anno che ha visto le aziende sanitarie impegnate in prima linea sul fronte covid, senza però mai dimenticare  tutte le altre necessità. Un ringraziamento va a tutto il nostro personale impegnato nei reparti di Ostetricia e Ginecologia e nelle strutture territoriali dedicate alla Salute della Donna”.

Per illustrare nel dettaglio tutte le caratteristiche di questo screening, Azienda Usl ed Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma hanno predisposto una pagina informativa sui siti www.ausl.pr.it e www.ao.pr.it e  un video, disponibile sui canali YouTube delle due Aziende sanitarie. Il video verrà trasmesso anche  sull’emittente locale 12 Tv Parma, il 30 dicembre alle ore 20.10, nell’ambito del programma televisivo dell’AUSL “Informasalute speciale”.

“Si tratta di un’attività di screening altamente affidabile – spiega Carla Verrotti, Responsabile dell’Unità operativa Salute Donna dell’Ausl di Parma – che si inserisce tra le molteplici attività e percorsi dedicati alle donne in gravidanza, rappresentando – conclude – un miglioramento dell’offerta nella diagnosi prenatale.”

“Il NIPT  – spiega Tullio Ghi Responsabile diagnosi prenatale, Unità operativa di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma – è il più accurato test di screening che esista per identificare entro i primi 3 mesi di gravidanza e in modo non invasivo i feti affetti dalle più comuni malattie cromosomiche come la sindrome di Down. Rispetto al test combinato (o bitest) che rappresenta il metodo di screening garantito dal sistema sanitario nazionale  il test del DNA fetale si è dimostrato molto più preciso e soprattutto ha una probabilità molto più bassa di dare risultati falsamente positivi, cioè indicare come probabilmente malati feti che in realtà sono sani. Grazie al NIPT con un semplice prelievo di sangue abbinato ad una ecografia le donne sapranno entro la 12a settimana con una affidabilità prossima al 100% se il loro bambino sarà sano o malato senza ricorrere ad esami potenzialmente rischiosi come la villocentesi o la amniocentesi”.

COSA E’ IL NIPT Non Invasive Prenatal Test è un test prenatale di screening innovativo, non invasivo, che si esegue tramite un prelievo di sangue della donna nella fase iniziale della gravidanzae si basa sull’analisi del DNA fetale presente nel plasma materno.
Viene offerto indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio della madree di proporlo affiancato al test combinato (che prevede un esame ematico – Bi test –  seguito da un’ecografia), con un unico prelievo di sangue. Il test, che ha una sensibilità e specificità che arrivano all’incirca al 100% nell’individuazione del rischio di sindrome di Down e di trisomia 13 e di poco inferiori nella trisomia 18, riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi che, essendo esami invasivi, possono presentare minimi margini di rischio e costituire una preoccupazione per la donna.

LE FASI Sono tre: la prima è per dare ogni utile informazione alla donna, a raccogliere i dati e ad acquisire il consenso informato. La seconda consiste in un prelievo di sangue per il Bi test e per il NIPT contemporaneamente e infine la terza fase riguarda l’esecuzione dell’ecografia con il counseling post-test

COME ACCEDERE AL NIPT TEST

AL CONSULTORIO Le future mamme, che sono seguite nei consultori, sono informate della possibilità di eseguire il NIPT test direttamente dai professionisti dell’Azienda USL. Al primo colloquio sono fornite informazioni su tempi e modalità per eseguire l’esame, e tutto il percorso viene eseguito nelle sedi dei consultori provinciali. 

DAL PROPRIO GINECOLOGO DI FIDUCIA Le donne che sono seguite da ginecologi di centri o studi privati possono chiedere ogni utile informazione al proprio ginecologo di fiducia o al medico di famiglia. Per prenotare il test, occorre la richiesta del Medico di medicina generale e chiamare il numero verde 800.629.444. Alla donna verranno quindi dati tre appuntamenti: il primo al servizio di Diagnosi Prenatale dell’Ospedale Maggiore di Parma, per la raccolta dei dati e la firma del consenso informato, il secondo con il luogo e la data di esecuzione del prelievo e, in conclusione, verrà fornita la data dell’ecografia e del colloquio post-test.

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