Pubblicato il 12 Settembre 2025
Una nuova frontiera nella prevenzione
Un semplice prelievo di sangue potrebbe trasformare il modo in cui viene diagnosticato il cancro alla gola, una malattia in crescita soprattutto a causa della diffusione del papilloma virus umano (HPV). Se in passato alcol e tabacco erano i principali responsabili, oggi l’HPV è il fattore dominante nei tumori orofaringei in Occidente.
Da Boston arriva una scoperta che potrebbe cambiare le cose: i ricercatori del Mass General Brigham hanno sviluppato l’HPV-DeepSeek, un test in grado di rilevare minuscoli frammenti di DNA virale nel sangue fino a dieci anni prima dei sintomi.
Come funziona il test
Grazie al sequenziamento completo del genoma, l’esame riesce a identificare le tracce rilasciate dalle cellule tumorali quando la malattia è ancora invisibile agli strumenti diagnostici tradizionali.
“I nostri risultati dimostrano che un semplice prelievo può svelare il rischio di cancro alla gola molto prima dei sintomi”, ha dichiarato l’oncologo Daniel Faden, autore principale dello studio.
I primi risultati
I test iniziali hanno coinvolto due gruppi: uno di persone che anni dopo hanno sviluppato un tumore orofaringeo da HPV e uno di soggetti sani.
- Su 28 futuri malati, il test ha individuato segnali in 22 casi.
- Nei 28 soggetti sani, non sono emersi falsi positivi.
Grazie all’integrazione con un algoritmo di intelligenza artificiale, l’accuratezza è salita a 27 casi su 28.
Un vantaggio di anni
Un dato cruciale riguarda il cosiddetto “lead time”, cioè l’anticipo diagnostico rispetto ai sintomi clinici.
L’HPV-DeepSeek ha identificato DNA tumorale fino a 7,8 anni prima della diagnosi tradizionale e, in alcuni casi, quasi dieci anni prima.
“Siamo rimasti sorpresi dalla capacità del test di intercettare segnali così precoci”, ha commentato il dott. Iain Morgan.
Più preciso dei metodi attuali
In uno studio con 152 pazienti malati e 152 sani, il test ha raggiunto una sensibilità e specificità del 98,7%, superando nettamente i metodi oggi disponibili:
- test sierologici, utili ma poco sensibili;
- ddPCR, più preciso ma variabile;
- biopsia, che richiede già la presenza di una lesione.
“Con questo approccio possiamo ridurre drasticamente falsi positivi e negativi”, sottolineano gli autori.
Il peso della malattia
Il cancro alla gola colpisce ogni anno oltre 300 mila persone nel mondo, causando più di 160 mila decessi. In Italia si contano 9.000 nuove diagnosi e oltre 4.000 morti l’anno.
L’HPV è oggi responsabile di fino al 70% dei casi negli Stati Uniti, con dati in crescita anche in Europa.
I sintomi iniziali sono spesso subdoli: mal di gola persistente, difficoltà a deglutire, voce alterata, dolore a un orecchio o linfonodi ingrossati. Purtroppo, la diagnosi arriva spesso in fase avanzata, quando le cure sono più invasive e con conseguenze permanenti su voce e deglutizione.
Perché la diagnosi precoce è decisiva
Scoprire un tumore prima dei sintomi significa poter intervenire in fase iniziale con trattamenti meno invasivi e migliore qualità della vita.
La prevenzione, inoltre, passerebbe da una maggiore diffusione della vaccinazione anti-HPV e da campagne contro alcol e fumo.
“Integrare questo test nella pratica clinica potrebbe salvare molte vite e ridurre terapie drastiche”, affermano i ricercatori. Ma avvertono: servono ancora studi su larga scala.
I prossimi passi
Il team sta ora verificando i dati con un nuovo studio più ampio e in cieco, finanziato dal National Institute of Dental and Craniofacial Research. Verranno analizzati centinaia di campioni raccolti nei programmi di screening di diversi tumori.
Se confermato, l’HPV-DeepSeek potrebbe diventare un futuro strumento di screening di routine, al pari di mammografie e colonscopie, rivoluzionando la diagnosi del cancro alla gola.