Pubblicato il 11 Maggio, 2022
“I miei genitori hanno subito la diagnosi, ma hanno voluto che io crescessi come una persona normale, che facessi la vita di un bambino normale”.
Così Sammy Basso, ospite di “Oggi è un altro giorno”, il programma condotto da Serena Bortone su Rai 1.
Il 26enne è affetto da progeria, una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce dei tessuti e del corpo, ma non altera la mente.
Sammy è considerato uno dei più longevi pazienti affetti da questa malattia: appena nato, dopo la diagnosi i medici comunicarono ai genitori che il bimbo aveva una speranza di vita di 13 anni.
Tuttavia oggi Sammy ha già spento 26 candeline e in questi anni si è speso per diffondere la conoscenza sulla sua malattia e promuove la ricerca su di essa ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso.
Ha realizzato anche un viaggio “on the road” negli Stati Uniti e registrato un documentario con National Geographic.
Nell’intervista con Serena Bortone ha ringraziato i suoi genitori: “Mi hanno incoraggiato ad essere me stesso nella mia diversità. Mi hanno insegnato a combattere. A loro va il merito della persona che sono oggi e trovo che mi hanno trasmesso le cose più importanti, i valori fondanti su cui baso la mia vita”.
E poi ha rivolto anche un appello al Papa: “Riunisca i grandi della terra per sostenere la ricerca”.
LA PROGERIA
La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Attualmente in Italia ci sono 5 casi di progeria.
La progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutto il mondo: nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie. Ci sono diverse forme ma, quella più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.
E’ causata da una mutazione del gene LMNA. I bambini malati di progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia, indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato.
I sintomi sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto. Non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento.
La progeria e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. I bambini malati sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato. Tutte malattie tipiche delle persone anziane. Trovare una cura vorrebbe dire aiutare non solo questi bambini, ma fornire la chiave per risolvere i problemi di cuore che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.
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