Sindrome da delezione del cromosoma 22, Giornata internazionale: questa sera Torre S. Niccolò illuminata di rosso

Il 22 novembre si celebra in tutto il mondo la Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge.

Firenze ha risposto all’appello di AIdel22 e di 22q11 Europe e stasera illuminerà Torre S. Niccolò di rosso, colore scelto per rappresentare la sindrome a livello internazionale e attirare l’attenzione di tutti su una patologia poco conosciuta. La speciale illuminazione sarà realizzata da Firenze Smart.

“Con questa illuminazione accendiamo i riflettori sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22 – ha detto l’assessore a Welfare Sara Funaro – la sindrome più diffusa tra quelle di cui non si sente mai parlare. E’ importante sensibilizzare i cittadini su questa sindrome, diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca”. La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o Sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3000 nuovi nati.

La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.