Atassie: nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio

Nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio delle atassie grazie all’intelligenza artificiale.

Tra i vincitori dello Spring Seed Grant di Fondazione Telethon, un nuovo progetto guidato dall’Università di Bologna metterà a punto tecniche innovative e approcci computazionali all’avanguardia per combattere malattie rare e altamente debilitanti come l’atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari.

Utilizzare l’intelligenza artificiale per mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e facilitare lo sviluppo di nuove terapie destinate a combattere malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti come l’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA). È l’obiettivo di un nuovo progetto di ricerca guidato daStefano Diciotti, professore del Dipartimento di Ingegneria dell’Energia Elettrica e dell’Informazione “Guglielmo Marconi” dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence.

Il progetto è uno dei sette vincitori dello Spring Seed Grant, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse,spesso molto rare e poco studiate. A sostenere la nuova ricerca guidata dall’Università di Bologna sarà l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA).

Le atassie sono malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare i movimenti degli arti. Tra queste, ci sono forme genetiche come le atassie spinocerebellari e l’atassia di Friedreich, che dipendono dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento).

Ad oggi non esistono terapie efficaci per contrastare queste patologie. Ma utilizzando tecniche avanzate di analisi delle immagini di risonanza magnetica cerebrale dei pazienti, è possibile individuare indici che permettono un monitoraggio più accurato dell’andamento della malattia. E questo potrebbe a sua volta facilitare la messa a punto di studi per nuovi approcci terapeutici.

“Abbiamo sviluppato un metodo che utilizza un promettente indice quantitativo della complessità strutturale dell’encefalo: la dimensione frattale”, spiega il professor Diciotti. “Derivato dall’analisi di immagini di risonanza magnetica, questo indice potrebbe fornire importanti informazioni sulle alterazioni alla base dello sviluppo e dell’invecchiamento dell’encefalo in queste malattie”.

Nei pazienti affetti da malattie neurodegenerative, l’analisi della dimensione frattale nelle immagini di risonanza magnetica cerebrale mostra infatti una maggiore riduzione della complessità strutturale della sostanza grigia e della sostanza bianca rispetto agli individui sani. Utilizzando tecniche di intelligenza artificiale, questo tipo di analisi potrebbe quindi arrivare a prevedere l’andamento clinico della malattia sui singoli pazienti.Per mettere a punto questo nuovo strumento, i ricercatori utilizzeranno il meta-dataset del consorzio internazionale ENIGMA-Ataxia, che raccoglie le immagini di risonanza magnetica cerebrale, i dati genetici e clinici di oltre 800 pazienti con atassie ereditarie provenienti da 21 centri mondiali e di circa 800 soggetti sani.

“Utilizzeremo la piattaforma ENIGMA-Ataxia per quantificare le alterazioni della dimensione frattale associate allo sviluppo anomalo o alla neurodegenerazione in campioni significativi di pazienti affetti da queste patologie”, conferma Diciotti. “Grazie a questa collaborazione internazionale, potremo mettere a punto tecniche innovative e approcci computazionali all’avanguardia per comprendere meglio la fisiopatologia delle eredo-atassie ed identificare strategie per migliorare il design degli studi clinici”.